लिंग निर्धारण:
- मानव में लिंग का निर्धारण हम लिंग गुणसूत्रों - X और Y की सहायता से करते हैं।
- मानव में 46 गुणसूत्र पाये जाते हैं जिनमें 44 गुणसूत्र 22 के जोड़े में होते हैं जिन्हें ऑटोसोम कहते हैं और शेष दो को लिंग गुणसूत्र कहते हैं।
- महिलाओं में शेष दो गुणसूत्र समान पाये जाते हैं और ये XX गुणसूत्र कहलाते हैं।
- पुरुषों में, शेष दो गुणसूत्र भिन्न होते हैं और ये XY गुणसूत्र कहलाते हैं।
- प्रजनन के दौरान महिला एक प्रकार के युग्मक का निर्माण करती है जिसमें 22 ऑटोसोम और एक X गुणसूत्र होता है, जबकि पुरुष दो प्रकार के युग्मक का निर्माण करते हैं जिसमें एक 22+X प्रकार के गुणसूत्र और दूसरे 22+Y प्रकार के गुणसूत्र होते हैं।
- जब एक नर युग्मक; X गुणसूत्र वाला शुक्राणु अंडाणु पर निषेचित होता है, तो युग्मनज (Zygote) महिला रूप में विकसित होता है।
- जब Y गुणसूत्र वाला शुक्राणु अण्डाणु पर निषेचित होता है, तो युग्मनज पुरुष रूप में विकसित होता है।
गुणसूत्र विसंगति के कारण होने वाले कुछ प्रमुख आनुवांशिक रोग
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम:
- जब कभी पुरुष के लिंग गुणसूत्र में अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र हों, तो यह XY के स्थान पर XXY या XYY बनेगा। ऐसी स्थिति में मानव बांझ पैदा होगा।
- महिलाओं में जब XY के स्थान पर अतिरिक्त X गुणसूत्र पाया जाता है, तो वह सीमित जनन क्षमता के साथ सामान्य विकास प्रदर्शित करती हैं। इस प्रकार के सिंड्रोम में दिमागी कमजोरी परिलक्षित होती है।
टर्नर सिंड्रोम:
- जब महिला में केवल एक जनन गुणसूत्र X0 होता है, तो अण्डाशय दूसरे लैंगिक पहचान की कमी के कारण अपरिपक्व रह जाता है।
डाउन सिंड्रोम:
- जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 वें ऑटोसोम गुणसूत्र से जुड़ जाता है, तो डाउन सिंड्रोम का विकास होता है।
वर्णान्धता:
- इस रोग के कारण लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने की क्षमता खत्म हो जाती है।
- इस बीमारी के लिये कारक जीन जनन गुणसूत्रों पर स्थित होता है।
पटाऊ सिंड्रोम:
- इस प्रकार के सिंड्रोम का विकास 13 वें गुणसूत्र में अतिरिक्त ऑटोसोम के जुड़ जाने से होता है।
- इसमें होठों पर कटे का निशान होता है और व्यक्ति दिमागी रूप से कमजोर होता है।
विभिन्न जंतुओं में गुणसूत्रों की संख्या:
| जन्तु | गुणसूत्रों की संख्या | जन्तु | गुणसूत्रों की संख्या | वनस्पति | गुणसूत्रों की संख्या |
| कबूतर | 80 | कुत्ता | 78 | आलू | 48 |
| चिम्पान्जी | 48 | मानव | 46 | गेंहू | 42 |
| खरगोश | 44 | बिल्ली | 38 | टमाटर | 24 |
| मेंढक | 26 | घोड़ा | 64 | मटर | 14 |
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